Transfery krwi pępowinowej od niespokrewnionych dawców u pacjentów z zespołem Hurlera ad 5

Ograniczona, przewlekła GVHD skóry wystąpiła u dwóch pacjentów, podczas gdy u żadnego nie występowała rozległa przewlekła GVHD. Przeżycie
Według stanu na dzień września 2003 r., Mediana 905 dni po transplantacji (zakres od 333 do 2817), 17 z 20 pacjentów przeżyło, dla całkowitego czasu przeżycia bez zdarzeń wynoszącego 85 procent (Tabela 2 i Figura 1C). Jedno dziecko zmarło na idiopatyczną hiperamonię w dniu 32 po transplantacji, jeden z krwotoków z ośrodkowego układu nerwowego związanych z zakażeniem wirusem cytomegalii w dniu 90, a jeden, który otrzymał dwa przeszczepy pępowinowej, zmarł na zapalenie płuc wywołane wirusem cytomegalii 210 dni po pierwszej transplantacji. Pięcioro dzieci miało ciężkie działania niepożądane, z których wyzdrowiały: niedokrwistość hemolityczna w jednym, krwotok płucny w jednym, wady pęcherzyka żółciowego w jednym i infekcja zastawkowo-wlotowo-wieńcowa w dwóch. Średni pobyt w szpitalu wynosił 39 dni (zakres od 32 do 104).
Ocena genetyczna
Niezwykle niskie lub niewykrywalne stężenia .-L-iduronidazy, określone przez immunokonkulację, 27 stwierdzono u wszystkich 20 dzieci przed przeszczepieniem, co jest zgodne z fenotypem zespołu Hurlera. Chociaż zidentyfikowano pewne powszechne mutacje, które są konsekwentnie związane z fenotypem, wiele dzieci z ciężką chorobą ma inne rzadkie lub niezidentyfikowane mutacje. Dwoje dzieci z naszej serii zostało zidentyfikowanych jako homozygoty, a siedem jako heterozygotny ze względu na powszechne mutacje związane z ciężkim fenotypem. Dwie wcześniej nie zgłoszone mutacje zostały zidentyfikowane u dwóch innych pacjentów.
Kontynuacja
Rysunek 2. Rysunek 2. Wzrost chłopców (panel A) i dziewcząt (panel B) od wieku dwóch lat do ostatniej wizyty kontrolnej. Większość dzieci miała prawidłową prędkość wzrostu w ciągu jednego roku po transplantacji. Szare krzywe reprezentują standardowe krzywe wzrostu (5, 10, 25, 50, 75, 90 i 95 percentyle), a czarne linie reprezentują poszczególnych pacjentów.
Ryc. 3. Ryc. 3. Charakterystykę neurorognitywną dzieci z zespołem Hurlera po transplantacji krwi pępowinowej (panel A) i w porównaniu z dziećmi nieobjętymi zaburzeniami (panel B). Wykorzystaliśmy wyniki równoważne wiekowi do porównań i monitorujemy postępy dzieci w rozwoju. Panel A pokazuje trajektorie poznawcze uzyskane przez wykreślenie wieku rozwojowego w odniesieniu do wieku chronologicznego dla każdego dziecka w czasie. Nachylenie 1,0 (prosta czerwona linia) wskazuje normalną prędkość rozwojową. Panel B pokazuje średnią krzywą wzrostu poznawczego dla wszystkich pacjentów, którzy przeżyli, wykreśloną względem średniej typowej krzywej wzrostu poznawczego dla dzieci nie dotkniętych chorobą. Dwie cienkie czarne linie wskazują 95-procentowy przedział ufności dla pacjentów. Zacieniony obszar wskazuje na zmienność (. 2 SD) w typowym rozwoju poznawczym. Tylko dwóch pacjentów (trzy obserwacje) miało dane zarejestrowane przed ukończeniem sześciu miesięcy życia, a obserwacje te nie zostały uwzględnione w ostatecznej analizie, ponieważ mogły mieć nadmierny wpływ na szacunki.
Wszystkie dzieci zostały ocenione szeregowo w celu udokumentowania późnych skutków transplantacji krwi pępowinowej w zespole Hurlera. Wzrost podłużny był ściśle monitorowany iw ciągu roku po przeszczepie szybkość wzrostu była normalna u większości pacjentów i pozostała taka (Ryc. 2).
[więcej w: citalopram, disulfiram, alemtuzumab ]
[podobne: zapaść krążeniowa, zapaść, intermedicus ]