Transfery krwi pępowinowej od niespokrewnionych dawców u pacjentów z zespołem Hurlera

Zespół Hurlera (najcięższa forma mukopolisacharydozy typu I) powoduje postępujące pogorszenie ośrodkowego układu nerwowego i śmierć w dzieciństwie. Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego przed ukończeniem dwóch lat powstrzymuje postęp choroby i przedłuża życie, ale wiele dzieci nie ma dawcy szpiku kostnego. Zbadaliśmy możliwości zastosowania przeszczepów krwi pępowinowej od niespokrewnionych dawców i mieloablacyjnego schematu preparatywnego, który nie obejmował napromieniania całego ciała u małych dzieci z zespołem Hurlera. Metody
Pomiędzy grudniem 1995 r. A październikiem 2002 r. Continue reading „Transfery krwi pępowinowej od niespokrewnionych dawców u pacjentów z zespołem Hurlera”

Rozkurczowa niewydolność serca – nieprawidłowości w aktywnym rozluźnieniu i sztywności pasywnej lewej komory

U pacjentów z objawami niewydolności serca i prawidłową frakcją wyrzutową lewej komory stwierdza się rozkurczową niewydolność serca. Tradycyjnie uważano, że patofizjologiczną przyczyną niewydolności serca u tych pacjentów jest nieprawidłowość w rozkurczowych właściwościach lewej komory; jednak ta hipoteza pozostaje w dużej mierze nieudowodniona. Metody
Zidentyfikowaliśmy prospektywnie 47 pacjentów, którzy spełniali kryteria diagnostyczne definiujące rozkurczową niewydolność serca; wszyscy pacjenci mieli objawy przedmiotowe i podmiotowe niewydolności serca, normalną frakcję wyrzutową i zwiększone ciśnienie końcoworozkurczowe lewej komory. Dziesięciu pacjentów, którzy nie mieli dowodów na chorobę sercowo-naczyniową, służyło za kontrolę. Funkcję rozkurczową lewej komory oceniano za pomocą cewnikowania serca i echokardiografii. Continue reading „Rozkurczowa niewydolność serca – nieprawidłowości w aktywnym rozluźnieniu i sztywności pasywnej lewej komory”

Badanie przesiewowe nerwiaka zarodkowego w Japonii

Neuroblastoma jest najczęstszą postacią złośliwego guza litego w dzieciństwie. Japonia jest jedynym krajem, w którym masowa selekcja nerwiaka niedojrzałego została przyjęta jako krajowa polityka, a program jest prowadzony od 1984 r. W 2001 r. Próbki moczu od 1.170.662 niemowląt w wieku sześciu miesięcy (90,4 procent kwalifikujących się niemowląt w tym wieku w Japonia) zostały przebadane na obecność kwasu homowanilinowego i kwasu walenianowego (metabolity katecholamin wytwarzanych przez nerwiaka niedojrzałego) za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej i wykryto 180 przypadków nerwiaka niedojrzałego.
Wydanie czasopisma z 4 kwietnia 2002 r. Continue reading „Badanie przesiewowe nerwiaka zarodkowego w Japonii”

Wada poboru zależnego od sodu aminokwasu w nerkowym obwodowym nerkowym króliku. Korekta za pomocą inhibitora reduktazy aldozowej lub podawania mio-inozytolu.

Jako wadliwy czynnik patogenetyczny w neuropatii cukrzycowej sugerowano defekt związany z mio-inozytolem w aktywności ATPazy sodowo-potasowej nerwów w doświadczalnej cukrzycy. Ponieważ ATPaza sodowo-potasowa jest niezbędna dla innych systemów transportu sodowo-krotransportowego, a ponieważ metabolity fosfoinozydu pochodnych mio-inozytolu regulują procesy transportu wielu błon, pobór aminokwasów zależny od gradientu sodu badano in vitro w preparatach endoniwialnych pochodzących od osób bez cukrzycy i 14 d królików z cukrzycą alloksan. Nieleczona cukrzyca alloksan zmniejszała zależny od gradientu sodowego pobór niezmetabolizowanego aminokwasu kwasu 2-aminoizomasłowego o więcej niż 50%. Podawanie inhibitora reduktazy aldozowej zapobiegało zmniejszeniu zarówno zawartości mioinozytolu w nerwie, jak i wychwytu kwasu 2-amino-izomasłowego w zależności od stężenia sodu w surowicy. Suplementacja mio-inozytolem, która powodowała przejściowy wzrost farmakologiczny w stężeniu myo-inozytolu w osoczu, ale nie powodowała wzrostu mio-inozytolu w nerwie, ujawniła wpływ inhibitora reduktazy aldozowej na wychwyt kwasu 2-amino-izomasłowego zależny od sodu. Continue reading „Wada poboru zależnego od sodu aminokwasu w nerkowym obwodowym nerkowym króliku. Korekta za pomocą inhibitora reduktazy aldozowej lub podawania mio-inozytolu.”

Interakcja heparyny z apoproteiną ludzkiej lipoproteiny o bardzo małej gęstości

Apoproteina bogata w argininę, uzyskana z ludzkiej lipoproteiny bogatej w triglicerydy, została wyizolowana na kolumnie powinowactwa heparynowego, gdy na kolumnę nałożono albo wodne, albo mocznikopochodne, apoproteiny. Spośród wszystkich rozpuszczalnych w wodzie lub moczniku apoprotein tylko białko bogate w argininę wykazywało powinowactwo wiązania do heparyny. Białko to eluowano z kolumny przy stężeniach chlorku sodu powyżej 0,35 M bez mocznika i między 0,17-0,2 M, gdy były wydzielone w moczniku. Białko zostało scharakteryzowane przez analizę aminokwasów, immunoelektroforezę, elektroforezę poliakryloamidową siarczanu dodecylu, ogniskowanie izoelektryczne i analizę końca NH2. Ma taki sam skład aminokwasowy, koniec NH2 i masę cząsteczkową, jak opisano wcześniej dla ludzkiej apoproteiny bogatej w argininę. Continue reading „Interakcja heparyny z apoproteiną ludzkiej lipoproteiny o bardzo małej gęstości”

Powszechnie występujący rodzaj nieprawidłowej aktywności peptydu alfa I 46-50a-kD w dziedzicznej eliptocytozie i piropoikilocytozie jest związany z mutacją odległą od proteolitycznego miejsca cięcia. Dowody na znaczenie funkcjonalne potrójnego he

Przebadaliśmy dziewięć osób z pięciu niepowiązanych rodzin z alfa I / 46-50a dziedziczną eliptocytozą (HE) lub dziedziczną piropoikilocytozą (HPP), w tym jeden z oryginalnych probandów HHP po raz pierwszy zgłoszony przez Zarkowsky ego i współpracowników (1975. Br. J. Haematol. : 537-543). Continue reading „Powszechnie występujący rodzaj nieprawidłowej aktywności peptydu alfa I 46-50a-kD w dziedzicznej eliptocytozie i piropoikilocytozie jest związany z mutacją odległą od proteolitycznego miejsca cięcia. Dowody na znaczenie funkcjonalne potrójnego he”

Modulacja aktywności kofaktora II heparyny przez bogatą w histydynę glikoproteinę i czynnik płytkowy 4.

Kofaktor heparyny II jest białkiem osocza, które hamuje trombinę w sposób szybki w obecności heparyny lub siarczanu dermatanu. Na tych reakcjach określiliśmy wpływ dwóch białek wiążących glikozaminoglikan, tj. Glikoproteiny bogatej w histydynę i czynnika płytek krwi 4. Hamowaniu trombiny przez kofaktor II heparyny i heparynę całkowicie zapobiegała oczyszczona glikoproteina bogata w histydynę w stosunku do 13 mikrogramów heparyny glikoproteiny / mikrogram bogatej w histydynę. W przeciwieństwie do tego, bogata w histydynę glikoproteina nie miała wpływu na hamowanie trombiny przez kofaktor heparyny II i siarczan dermatanu w stosunku mniejszym lub równym 128 mikrogramom glikoproteiny bogatej w histydynę / mikrogram dermatanu siarczanu. Continue reading „Modulacja aktywności kofaktora II heparyny przez bogatą w histydynę glikoproteinę i czynnik płytkowy 4.”

Ruchliwość i przyczepność w neutrofilach ludzkich: EFEKTY CZYNNIKÓW CHEMAKTYCZNYCH

Ludzkie neutrofile z krwi obwodowej (PMN) uzyskane od zdrowych dorosłych badano in vitro za pomocą technik dostosowanych do oceny wpływu czynników chemotaktycznych (CF) na konfigurację komórkową i przylepność. Wyniki porównano z tymi, które wykorzystują pewne konwencjonalne techniki do oceny chemotaksji i chemokinezy. Ekspozycja PMN na N-formylo-l-metionylo-l-fenyloalaninę (f-Met-Phe), aktywowaną zymosanem surowicę, bakteryjny czynnik chemotaktyczny lub chemotaktyczny czynnik o niskiej masie cząsteczkowej z aktywowanej surowicy (C5a) pod nieobecność gradient powodował zmianę kształtu komórki od konfiguracji sferycznej do spolaryzowanej w wysokim odsetku komórek. Nastąpiło to szybko w zawiesinie, w warunkach zaprojektowanych tak, aby wykluczyć rolę przylepności komórek i było odwracalne po usunięciu CF. Ponowna stymulacja komórek za pomocą CF spowodowała ponowne pojawienie się spolaryzowanej konfiguracji w takim samym stopniu jak przy początkowej stymulacji z jednym wyjątkiem: wstępnie traktowane komórki f-Met-Phe nie reagowały na f-Met-Phe, chociaż w pełni odpowiadały na inne CF . Continue reading „Ruchliwość i przyczepność w neutrofilach ludzkich: EFEKTY CZYNNIKÓW CHEMAKTYCZNYCH”

Izolacja docelowego antygenu śródmiąższowego zapalenia nerek związanego z przeciwciałem przeciwko cewkowemu w błonie podstawnej.

Stosując monoklonalną kolumnę powinowactwa z przeciwciałem w kolumnie z błoną podstawową (alfa TBM-Ab) wyizolowaliśmy z ludzkiej tkanki nerki rozpuszczonej w kolagenazie (HSRTA) przeważnie 48 000-molowych cząstek (H3M-1), który jest selektywnie rozpoznawany przez antysurowice z dwóch pacjentów z śródmiąższowym zapaleniem nerek związanym z alfa TBM-Ab (choroba alfa-TBM). Podczas gdy obie surowice odpornościowe miały miano alfa TBM-Ab wynoszące 1: 64-1: 128 metodą immunofluorescencji na skrawkach tkanek, ich reaktywność z H3M-1 w teście radioimmunologicznym w fazie stałej wykazano w rozcieńczeniach do 1: 10 000. Podczas gdy te surowice wykazywały pewną reaktywność ze wstępną kolumną HSRTA, było to znacznie mniejsze niż w przypadku H3M-1. HSRTA zubożony w H3M-1 przez przejście przez kolumnę powinowactwa alfa TBM-Ab był prawie całkowicie pozbawiony reaktywności. Żadna z zebranych zdrowych ludzkich surowic ani surowic od pacjentów z różnymi zmianami nerek niezwiązanymi z alfa- TBM-Ab (w tym śródmiąższowe zapalenie nerek i antyglomerularna choroba błony podstawnej) była reaktywna z H3M-1. Continue reading „Izolacja docelowego antygenu śródmiąższowego zapalenia nerek związanego z przeciwciałem przeciwko cewkowemu w błonie podstawnej.”