Strażnik brata: historia z pogranicza medycyny

Jonathan Weiner jest utalentowanym pisarzem naukowym. Zdobył nagrodę Pulitzera za swoją książkę o ziębach Darwina i nagrodę National Book Critics Circle Award za jedną z genetyki zachowania w muszce owocowej. Tutaj opowiada wzruszającą historię Stephena Heywooda, cieśli, którego prawa ręka stała się słaba w 1997 roku; miał 28 lat. Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) zostało potwierdzone później; tylko 5 procent wszystkich osób z ALS ma objawy przed ukończeniem 30 lat. Znana również jako choroba Lou Gehriga, ALS jest nieuleczalna i śmiertelna. Brat Stephena, Jamie, pracował jako asystent zdobywcy Nagrody Nobla Geralda Edelmana w Neurosciences Institute poza San Diego w Kalifornii. Inżynier wyszkolony w Massachusetts Institute of Technology, Jamie Heywood został wynajęty do wprowadzenia na giełdę wynalazków, a dzięki zaangażowaniu w ratowanie życia swojego brata wpadł na pomysł terapii genowej. Weiner dowiedział się o planie od przyjaciela neurobiologa i sam był przygotowany do projektu. Obiecał napisać artykuł dla nowojorczyka i miał osobisty interes: jego matka została zdiagnozowana z inną nieprzyjemną chorobą neurologiczną, zaburzeniem demencji parkinsonowskiej-demencji, również nieuleczalnym. Weiner skontaktował się z Jamie Heywood i szybko stał się częścią samego projektu. Przyciągał go dążenie do idei na skraju medycyny , rozmytej linii, w której nadzieja zaciera się w surowej rzeczywistości.
Jamie stworzył podstawy do rozwinięcia tego pomysłu. Zwrócił się o pomoc do dwóch wybitnych badaczy ALS: Roberta Browna z Harvardu, który potwierdził diagnozę, i Jeffreya Rothsteina z Johns Hopkins, który stwierdził, że nieprawidłowe funkcjonowanie określonego genu w ALS może spowodować nagromadzenie glutaminianu naturalny neuroprzekaźnik; nadmierna ilość glutaminianu może być toksyczna dla neuronów motorycznych. Jamie znalazł także Matthew Duringa, neurochirurga z Filadelfii, który wprowadzałby geny korekcyjne bezpośrednio do rdzenia kręgowego Stephena.
Weiner opowiada historię tak, jakby była potężną fikcją, koncentrując się na osobistych aspektach sprawy, ale nie ignorując problemów społecznych. W końcu terapia genowa została zatrzymana, gdy zmarł nastoletni ochotnik w procesie na University of Pennsylvania. Zamiast genu, lekarze Stephena wstrzyknęli komórki macierzyste do płynu mózgowo-rdzeniowego; nie było to szkodliwe, ale nie przynosiło żadnych korzyści.
Niektórzy nazywają to nauką partyzancką , gdy rodziny same kierują badaniami, ponieważ niecierpią się na bradykinetyczne tempo konwencjonalnych badań. Opracowanie eksperymentalnego podejścia, przygotowanie wniosku o dofinansowanie może zająć całe lata, czekanie, aż aplikacja zostanie przejrzana i poprawiona, a na końcu – rozpoczęcie badań. Rodzina Stephena nie wiedziała, jak długo będzie żył. W rzeczywistości wciąż żyje w 2004 roku, ale wtedy wydawało się, że może żyć tylko rok lub dwa. Zrozumiałe, że się spieszą.
Rothstein był zaangażowany na dwóch poziomach. Jego wyniki badań dostarczyły idei terapii genowej. Do czasu, gdy podejście to zostało podrapane, stał się liderem w badaniach nad komórkami macierzystymi. W całej książce Rothstein jest cytowany jako ostrzeżenie; eksperymenty na zwierzętach powinny poprzedzać stosowanie przez ludzi, ostrzega, aby zapewnić bezpieczeństwo i przedstawić dowody skuteczności.
W końcu Jamie Heywood zarobił miliony dolarów – historia sama w sobie
[przypisy: klimakterium, teosyal, Choroba Perthesa ]
[hasła pokrewne: zapaść krążeniowa, zapaść, intermedicus ]