Zespół Hurlera wiąże się z nieprawidłowościami szkieletowymi, takimi jak kifoza, dysplazja stawów biodrowych i zespół cieśni nadgarstka, które powodują poważne komplikacje i często wymagają korekcji chirurgicznej.28,29 Poprzednie dane dotyczące wpływu hematopoetycznego przeszczepu komórek macierzystych na nieprawidłowości szkieletowe były niejednoznaczne. 28,29 Uznano pewne wyraźne korzyści, takie jak korekta dyspontii zębopochodnej30. W naszej serii pięcioro dzieci wymagało interwencji ortopedyczne...
Według raportu Freedmana i in. (Problem z 5 lutego), mediana stosunku kwasu arachidonowego do kwasu dokozaheksaenowego u pacjentów z mukowiscydozą była wyższa niż u osób zdrowych. Ponieważ kwas linolowy jest metabolizowany do kwasu arachidonowego u ludzi, niedobór kwasu linolowego może powodować zwiększony metabolizm kwasu arachidonowego. W komórkach mukowiscydozy wyrażających defekt .F508 w genie kodującym transduktorowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR), konwersja kwasu linolowego do kwasu arachid...
Levine i in. (Wydanie z 12 lutego) wykazali, że zwiększone poziomy rozpuszczalnej fms-podobnej tyrozyny (sFlt-1) i obniżonych poziomów łożyskowego czynnika wzrostu (PlGF) przewidują rozwój stanu przedrzucawkowego, kilka tygodni przed wystąpieniem objawów klinicznych. Krążące czynniki angiogenne wytwarzane przez łożysko mogą zatem być wykorzystywane do przewidywania stanu przedrzucawkowego. Ponieważ poziomy czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) nie różniły się istotnie pomiędzy grupą kontro...
