Boyden i in. (16 maja 2002 r., Wydanie) raport o koagregacji zespołu o wysokiej gęstości kości, powiększeniu szczęki i torusie palatinus z mutacją missense - substytucja G-to-T w pozycji 512, kodująca substytucję glicyna-walina w reszta aminokwasowa 171 (G171V) - w genie kodującym białko 5 o niskiej gęstości receptora lipoproteinowego (LRP5). Ten autosomalny stan dominujący wydawał się łagodny, zwiększając masę szkieletową bez powodowania powikłań osteopetrozy. Badania genealogiczne nie wykazał...
Różnice w bezwzględnym ryzyku między najwyższym i najniższym kwartylem dla mężczyzn i kobiet były bardziej podobne (odpowiednio 8,8 i 9,5 złamań, na 100 uczestników po 14 latach obserwacji) niż wskaźniki ryzyka (odpowiednio 3,84 i 1,92). Dlatego wpływ stężenia homocysteiny na ryzyko złamania bliższego końca kości udowej jest najprawdopodobniej bardzo podobny u mężczyzn i kobiet. Aby wyjaśnić zwiększoną częstość występowania osteoporozy u pacjentów z homocystynurią, McKusick najpierw z...
To zawodowa odpowiedzialność, a nawet zawodowy punkt dumy, nie uciekać od chorych, ale iść w ich stronę i dotknąć. Ale było coś w tym, że zamiast pomagać, mogłem iść z dnia na dzień iz sali egzaminacyjnej do sali egzaminacyjnej robić krzywdę, która sprawiała, że czułam się zawstydzona. Ponadto byłem zawstydzony, że pomimo całego tego szkolenia, słowo pertussis nigdy nie przyszło mi do głowy, dopóki ktoś nie wysłuchał mojego kaszlu z zainteresowaniem i nie scharakteryzował go dla mni...
