Powszechnie występujący rodzaj nieprawidłowej aktywności peptydu alfa I 46-50a-kD w dziedzicznej eliptocytozie i piropoikilocytozie jest związany z mutacją odległą od proteolitycznego miejsca cięcia. Dowody na znaczenie funkcjonalne potrójnego he
Przebadaliśmy dziewięć osób z pięciu niepowiązanych rodzin z alfa I / 46-50a dziedziczną eliptocytozą (HE) lub dziedziczną piropoikilocytozą (HPP), w tym jeden z oryginalnych probandów HHP po raz pierwszy zgłoszony przez Zarkowsky ego i współpracowników (1975. Br. J. Haematol. : 537-543). Analiza biochemiczna białek błony erytrocytów od tych pacjentów ujawniła, jako powszechną nieprawidłowość, obecność peptydu alfa I / 46-50a po ograniczonym trawieniu tryptycznym spektrofotometru. Reakcja łańcuchowa polimerazy została wykor...
