High-Bone-Mass Disease i LRP5

Boyden i in. (16 maja 2002 r., Wydanie) raport o koagregacji zespołu o wysokiej gęstości kości, powiększeniu szczęki i torusie palatinus z mutacją missense - substytucja G-to-T w pozycji 512, kodująca substytucję glicyna-walina w reszta aminokwasowa 171 (G171V) - w genie kodującym białko 5 o niskiej gęstości receptora lipoproteinowego (LRP5). Ten autosomalny stan dominujący wydawał się łagodny, zwiększając masę szkieletową bez powodowania powikłań osteopetrozy. Badania genealogiczne nie wykazały zwi...