Testy genetyczne wykrywające możliwość wystąpienia raka jajnika cz. 2

width=256Chociaż istnieje zwiększona świadomość tej luki w opiece, proste rozwiązanie, w wyniku którego uzyskano idealną 100% genetyczną częstotliwość referencyjną / testową, pozostaje nieuchwytne. W 2016 r. Członkowie BRCA TtoT przeprowadzili ankietę dotyczącą kanadyjskich klinik genetyki raka i ustalili, że czas oczekiwania na wyniki testów genetycznych wynosił do 8 miesięcy, a czas oczekiwania na poradnictwo przedtestowe wahał się od 2 miesięcy do 2 lat, z szybszym czasem (3 -5 mies.) przed testem czas oczekiwania dla pacjentów z rakiem jajnika. W związku z tym, po prostu zwiększenie odsetka odniesienia genetyki u pacjentów z rakiem jajnika prawdopodobnie nie spowoduje szybkiego dostępu do informacji genetycznej i może przyczynić się do wydłużenia czasu oczekiwania u wszystkich chorych na genetykę. Aktualne czasy oczekiwania w Kanadzie w przypadku tradycyjnej oceny germinalnej BRCA1 / 2 są zaporowe dla potencjalnych decyzji dotyczących leczenia.

[przypisy: hipermagnezemia, szkoła podstawowa w nawojowej, komórki dendrytyczne ]

Testy genetyczne wykrywające możliwość wystąpienia raka jajnika cz. 1

width=300Pomimo wielu wytycznych zalecających testy genetyczne dla wszystkich pacjentów z nie-śluzowym nabłonkowym rakiem jajnika, niezależnie od osobistej historii raka, wywiadu rodzinnego lub pochodzenia etnicznego, opublikowane badania konsekwentnie pokazuje, że <25% kobiet jest kierowanych do testów genetycznych linii płciowej przy użyciu tradycyjnego modelu testowania w kierunku zarodkowym. Krajowe kryteria dziedzicznego testowania genetycznego raka piersi i jajnika nie istnieją w Kanadzie, a każda prowincja stosuje własne kryteria formalne lub nieformalne. Niedawny artykuł przeglądowy członków BRCA TtoT zidentyfikował problemy z procesem, dostęp geograficzny i brak wiedzy lekarzy jako główne bariery w testach genetycznych. Obecne praktyki niedostateczne zapobiegają możliwości indywidualnego leczenia raka jajnika, a także zmniejszenia ryzyka raka u osób z ryzykiem jego wystąpienia.
[podobne: zapaść krążeniowa, zapaść, intermedicus ]

Opieka zdrowotna kierowana przez konsumentów: implikacje dla dostawców, płatników i twórców polityki

Regina E. Herzlinger, wybitna profesorka Harvard Business School, stała się wiodącym głosem wśród zwolenników wrażliwego na cenę, zorientowanego na klienta rynku jako rozwiązania problemów naszego systemu opieki zdrowotnej. W 1997 roku opublikowała książkę pt. Opieka zdrowotna napędzana rynkiem: kto wygrywa, kto traci w transformacji największego amerykańskiego przemysłu usługowego (czytanie, msza .: Addison-Wesley), która przedstawiła argumenty za jej stanowiskiem. Następnie, w 1999 roku, jak wyjaśnia we wprowadzeniu do swojej obecnej książki, Czułem, że opieka zdrowotna zorientowana na potrzeby klienta była tak nieuchronna, że zorganizowałem dużą konferencję w Harvard Business School, aby omówić ten temat. Continue reading „Opieka zdrowotna kierowana przez konsumentów: implikacje dla dostawców, płatników i twórców polityki”

Przypadek 5-2004: Człowiek z niewyraźną mową i lewostronnym niedowładem

Przypadek 5-2004 (wydanie 12 lutego) pokazuje znaczny postęp, jaki dokonał się w leczeniu chorób naczyniowo-mózgowych. Mamy jednak zastrzeżenia dotyczące zarządzania tą sprawą. Wczesne zmiany niedokrwienne w tomografii komputerowej (CT) i wysoki wynik w Skali Udaru mózgu National Institutes of Health (NIHSS) podczas prezentacji wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia objawowej transformacji krwotocznej i złego wyniku po trombolizie.2.3 Biorąc pod uwagę jej wysokie ryzyko- stosunek korzyści i marginalną ogólną korzyść, jaką daje, stosowanie dożylnego tkankowego aktywatora plazminogenu (t-PA) w tym przypadku było kontrowersyjne; co więcej, zastosowanie t-PA w układzie dotętniczym nie opierało się na dowodach.4 Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może identyfikować niedopasowanie perfuzji i dyfuzji, co wskazuje klinicznie znamienne półcienie niedokrwienne, ale które jest rentowne i może odnosić korzyści z rewaskularyzacji. Zastosowaliśmy to podejście z powodzeniem, aby wyselekcjonować pacjentów cierpiących na objawowe rozwarstwienie tętnic szyjnych do stentowania awaryjnego.5
W obecnym przypadku MRI z kontrolą dyfuzji wykazało, że nieodwracalny zawał rozwinął się już na większości obszaru środkowej tętnicy mózgowej. Dlatego nie ma sensu wykonywanie rewaskularyzacji przez stentowanie lub trombolizę. Continue reading „Przypadek 5-2004: Człowiek z niewyraźną mową i lewostronnym niedowładem”

Wazopresyna a epinefryna do resuscytacji krążeniowo-oddechowej

Gratulujemy Wenzel i in. (Wydanie z 8 stycznia) na temat badania leczenia wazopresyjnego w przypadku pozaszpitalnego zatrzymania krążenia. Towarzyszący artykuł redakcyjny McIntyre2 wzywa do natychmiastowej zmiany protokołów resuscytacyjnych. American Heart Association i Międzynarodowy Komitet Łącznikowy ds. Resuscytacji są zaangażowane w opartą na dowodach analizę literatury dotyczącej resuscytacji, której zwieńczeniem będzie międzynarodowa konferencja na temat konsensusu w styczniu 2005 r., A następnie zalecenia dotyczące leczenia. Continue reading „Wazopresyna a epinefryna do resuscytacji krążeniowo-oddechowej”

Kwas foliowy i zapobieganie wadom neuronów

W artykule z Perspektywy na temat kwasu foliowego i profilaktyce wad cewy nerwowej, Wald (wydanie z 8 stycznia) zawyża ilość kwasu foliowego potrzebną do uzyskania poziomów folianów we krwi, które zapewniają ochronę przed uszkodzeniami cewy nerwowej. Jedno badanie2, które w rzeczywistości mierzyło poziomy kwasu foliowego w dotkniętych ciążach, wykazało krzywą odpowiedzi na dawkę , przy czym większość korzyści występuje u kobiet z niskim poziomem kwasu foliowego czerwonych krwinek. Obecny schemat wzbogacania zwiększa poziomy folianów czerwonych krwinek o około 50 procent, a tym samym powinien zapobiegać wielu uszkodzeniom cewy nerwowej związanym z folanami.
Wypowiedź Wald a, że wskaźniki wad cewy nerwowej w Stanach Zjednoczonych spadły o około 20 procent, ponieważ wdrożenie fortyfikacji żywności jest niedoszacowane.3 Większość badań w USA zawierało jedynie ograniczone dane na temat zdiagnozowanych w okresie prenatalnym przypadków wad cewy nerwowej, które stanowią przyczynę w większości przypadków. W Kanadzie, gdzie dostępne są doskonałe dane na temat diagnozowanych w okresie prenatalnym i poporodowym przypadków (i gdzie fortyfikacja jest niemal identyczna), kilka badań wykazało redukcję o 50 procent w przypadku wad cewy nerwowej. Continue reading „Kwas foliowy i zapobieganie wadom neuronów”

Zarządzanie nadaktywnym pęcherzem

W swoim przeglądzie zarządzania pęcherzem nadreaktywnym (wydanie z 19 lutego), dr Ouslander stwierdza w Tabeli 1, że inhibitory cholinoesterazy mogą teoretycznie przyczyniać się do nadaktywności wypieracza, ale sugeruje, że nie ma dowodów na poparcie tego związku. Inhibitory cholinoesterazy są szeroko stosowane w leczeniu objawów demencji.2
Dwie serie przypadków zidentyfikowały pacjentów, u których nietrzymanie moczu rozwinęło się po rozpoczęciu leczenia inhibitorami cholinoesterazy. W jednym z raportów, wśród trzech osób dorosłych z chorobą Alzheimera związaną z zespołem Downa, u dwóch wystąpiło nietrzymanie moczu po rozpoczęciu podawania donepezylu.3 Drugi raport dokumentuje pojawienie się przejściowego, zależnego od dawki nietrzymania moczu u 7 z 94 pacjentów z prawdopodobną chorobą Alzheimera, którzy rozpoczęli leczenie donepezylem. .4 W obu doniesieniach nietrzymanie moczu było czasowo związane z wprowadzeniem leku i ustąpiło po odstawieniu leku. Chociaż te serie przypadków nie mogą ustalić przyczynowości, wspierają stowarzyszenie. Continue reading „Zarządzanie nadaktywnym pęcherzem”

Determinacja płci, różnicowanie i tożsamość

Przyklaskujemy Reinerowi i Gearhartowi (wydanie z 22 stycznia) za podkreślenie trudności związanych z wyznaczaniem płci, ale chcielibyśmy podkreślić, że ich badania potwierdzają złożoność rozwoju tożsamości seksualnej, a nie jej biologiczną determinację.
Po pierwsze, dane podlegają alternatywnym wyjaśnieniom. Tożsamość seksualna ma charakter wewnętrzny, a zatem jej ocena z raportów rodziców jest problematyczna. Rodzice mogą źle interpretować zachowanie jako odzwierciedlenie tożsamości seksualnej. Prenatalne androgeny ułatwiają grę typową dla mężczyzn, ale gra męska jest zgodna z żeńską tożsamością. Continue reading „Determinacja płci, różnicowanie i tożsamość”

Opieka zdrowotna kierowana przez konsumentów: implikacje dla dostawców, płatników i twórców polityki ad

Pieniądze, które nie zostały wydane na ubezpieczenie, mogą zostać wykorzystane przez pracowników na inne wydatki na opiekę zdrowotną – lub mogą stać się częścią medycznego rachunku oszczędnościowego. Krytyczne pytania dotyczące tych propozycji pozostały niezbadane w pierwszej książce Herzlingera i pozostały bez odpowiedzi w tej. Nawet zakładając, że istnieją wiarygodne i powszechnie stosowane metody przeprowadzania kompleksowych ocen ryzyka osobistego (a takich nie ma), jaki rodzaj systemu byłby potrzebny, aby zapewnić sprawiedliwe, aktualne oceny dla rodzin i dla każdego członka rodziny, który się zmienia stan zdrowia. Jak często takie oceny będą przeprowadzane i jakim kosztem. A co z Medicare i Medicaid. Continue reading „Opieka zdrowotna kierowana przez konsumentów: implikacje dla dostawców, płatników i twórców polityki ad”

Homocysteina jako czynnik predykcyjny złamania stawu biodrowego u osób starszych

Zwiększona częstość występowania osteoporozy u osób z homocystynurią sugeruje, że wysokie stężenie homocysteiny w osoczu może osłabiać kości poprzez zakłócanie sieciowania kolagenu, zwiększając tym samym ryzyko złamania osteoporotycznego. Zbadaliśmy związek między całkowitym stężeniem homocysteiny a ryzykiem złamania biodra u mężczyzn i kobiet uczestniczących w badaniu Framingham. Metody
Przebadaliśmy 825 mężczyzn i 1174 kobiet w wieku od 59 do 91 lat, od których pobrano próbki krwi w latach 1979-1982 w celu pomiaru całkowitego stężenia homocysteiny w osoczu. Uczestnicy naszego badania byli obserwowani od momentu, w którym próbka została uzyskana do czerwca 1998 r. Na złamanie biodra. Continue reading „Homocysteina jako czynnik predykcyjny złamania stawu biodrowego u osób starszych”